BRCA遺伝子の
検査と治療

BRCA遺伝子検査について

BRCA遺伝子検査について

BRCA遺伝子に病的変異があるかどうかを確実に判定するためには、遺伝子検査が必要です。BRCA遺伝子検査は、生まれながらの遺伝情報を調べる検査で、一般的には血液中の白血球から抽出したDNAを調べます。^*8
BRCA遺伝子検査の主な目的は、将来がんになるリスクなどを把握し、定期的ながん検診による早期発見、早期治療につなげることにあります。最近では、がんと診断された患者さんに対して、適切な治療法を選択するために行われることもあります。
ただし、BRCA遺伝子検査は、すべての医療機関でできるわけではありません。またBRCA遺伝子検査には、保険診療で受けられるものと、自費診療（保険外診療）となるものがありますので、詳しくは担当医師へお尋ねください。

BRCA遺伝子の変異がある卵巣がんの治療

BRCA遺伝子の変異がある卵巣がんの治療

BRCA遺伝子に病的な変異がある場合でも、治療法は通常の卵巣がんと同じように、手術療法と術後化学療法が基本となります。^*11
また、BRCA遺伝子の検査を受け、BRCA遺伝子に病的な変異があることが確認された患者さんについては、初回治療の選択肢が増えることがあります。詳しくは、担当医師へお尋ねください。

一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構：遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）をご理解いただくために ver.2023_1, p6, 2023

HBOC の Q&A

• Q1一般の乳がん・卵巣がんと
  HBOCは、何が違うのですか？
  A1

  がんの発生には、個人的な体質の違いに影響する遺伝要因と、食事や飲酒、喫煙といった生活習慣やホルモン環境、妊娠・分娩などの後天的要因（環境要因）が関係します。
  一般のがんはどちらかというと環境要因の影響がより強いのに対し、HBOCは「BRCA」と呼ばれる遺伝子に病気になりやすい変異があることが原因であり、より遺伝要因の影響が強いがんといえます。HBOCの場合は、がんになりやすい遺伝要因が親から子に伝わる可能性があることも特徴のひとつです。^*10

• Q2BRCA遺伝子に変異があると
  必ずがんになりますか？
  A2

  BRCA遺伝子に病的な変異があっても、必ず乳がんや卵巣がんになるわけではありません。ただし、一般の方よりも乳がんや卵巣がんになる確率が高くなります。男性がこの遺伝子変異を持っている場合は、前立腺がんになる確率が高くなるといわれています。^*10

• Q3遺伝子検査をせずに
  BRCA遺伝子に変異を持っている
  可能性を知る方法はありますか？
  A3

  現時点では、BRCA遺伝子に病的変異があるかどうかを確実に判定するためには遺伝子検査※が必要です。本人のがんの既往歴、家族歴などの情報から、BRCA遺伝子に病気になりやすい変異を持っている可能性をある程度予測できるツールが開発されています。ただし、それぞれ入力する情報が異なり予測力には限界があります。
  ※検査には、保険診療で受けられるものと、自費診療（保険外診療）となるものがありますので、詳しくは担当医師へお尋ねください。

• Q4遺伝について
  不安なことや疑問があるときは誰に聞いたらいいですか？
  A4

  治療に関することは、担当医師にご相談ください。また、治療以外の遺伝に関わる不安や疑問については、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーと呼ばれる遺伝の専門家がいますので、そちらにご相談ください。

• Q5遺伝カウンセリングは
  どこで受けられますか？
  A5

  かかりつけの医療機関がある方は、まず、そちらにご相談ください。
  患者さんご本人以外の方は、原則として自費診療（保険外診療）となり、費用などは施設ごとに異なります。詳細は遺伝カウンセリングを受けようとしている施設にお問い合わせください。